Téma: Kennedyho nemoc - prognóza, co očekávat od života s touto nemocí?

Vzhledem k tomu, co se píše o Kennedyho nemoci, si myslím, že jednoznačně může tuto nemoc potvrdit nebo vyvrátit genetické vyšetření:

Kennedyho nemoc (bulbospinální muskulární atrofie).

Jedná se o vzácnou chorobu recesivně dědičnou s vazbou na X chromosom. Projevuje se u mužů, ženy jsou asymptomatické přenašečky, incidence je 1 : 40 000 mužů. Porucha je způsobena mutací genu pro androgenový receptor, který je lokalizován na dlouhém raménku X chromosomu (Xp12-21). Vzniklá mutace je příčinou expanze CAG tripletů. K manifestaci prvních obtíží dochází ve středním věku (3. -5. dekáda). Zpočátku jde o zvýšenou únavu a křeče, později se objeví slabost kořenového svalstva. S postupem onemocnění proximální slabost se svalovými atrofiemi progreduje, objeví se generalizované fascikulace, především na jazyku a kolem úst, tremor rukou, narůstá bulbární symptomatologie, vázne polykání i řeč (dysartrie, nazolalie). Kromě známek postižení motorického neuronu se projevují příznaky androgenového deficitu - gynekomastie a někdy i atrofie varlat. Laboratorně je přítomna zvýšená hladina estradiolu, často i kreatinkinázy. Průběh onemocnění je variabilní, ale většinou se jedná o velmi pomalu progresivní chorobu, rozvíjí se léta až desetiletí.

Moc děkuji za rychlou reakci…

Musím říct, že jsem z myšlenky úplně odrovnanej.   Genetické vyšetření mě právě čeká, výsledek bude až za měsíc.

Takový popis jsem již našel…

Šlo mi spíše o nějaké přiblížení  možného průběhu z reálného příběhu, života, zkušenosti. Neumím si představit, co znamená. že se např. rozvíjí desetiletí… Umírá se na ni do 40, do 50 let života? Může s tím člověk vůbec nějak žít? Nebo díky celkovému oslabení je vidina budoucnosti v tom, že člověk leží, nic nemůže, ve výsledku ani polykat, jíst, atd? A s tím "žije"?

Spíše bych chtěl poprosit o nějaké reálnější přiblížení této nemoci.

Moc si vážím každé odpovědi.

Já osobně s touto nemocí nikoho neznám, takže v tom Ti bohužel nedokážu poradit či pomoci.

Chápu, že máš obavy a spoustu otázek, člověk se přirozeně bojí, co a jak, co bude dál atd. , znám to v případě jiných ošklivých a rychle progresivních nemocí.

Nevím, co bych Ti poradila. Zatím snad určitě to, doufej a věř, že to nakonec ta nemoc nebude. Zkus nepropadat těm nejhorším scénářům, a užívej si v rámci možností každý den, který přijde, psychika dokáže udělat hodně podle toho, v jakém je rozpoložení, tedy buď uškodit nebo pomoci 

Jinak co vím, tak to, že: "většinou se jedná o velmi pomalu progresivní chorobu, rozvíjí se léta až desetiletí." znamená to, že nemoc by se nezhoršovala rychle, ale pomalu, tzn. , že zhoršování by bylo pomalé, což i přes tuto nemoc, kdyby přeci jen byla potvrzena, by bylo příznivější než-li u nemocí, které postupují velmi rychle v řádu týdnů či měsíců až pár let.  

Každopádně držím pěstičky a přeji Ti hodně štěstí, aby to nakonec tato nemoc nebyla 

Když najdu ještě nějaké užitečné info, napíšu Ti sem a vložím Ti je. A třeba se někdo ozve i s osobními zkušenostmi, které by byly pro Tebe přínosnější. Drž se.

Moc Ti děkuju za podporu!!!!

Myslím, že odpovědi na své otázky dostaneš v druhé části téhle stránky.

O ALS zkušenostech si přečteš TADY

Děkuji za tip na informace… Díky moc!

Neděkuj. Co mě se týká, zatím bych určitě žádné informace nehledala. Psychika je silná věc a když teď budeš měsíc čekat na výsledky, které nakonec nemusí být tím, čím se teď zdají, budeš se zbytečně znepokojovat - to si myslím, že je slabé slovo. Měsíc nervů. Nechceš ten měsíc raději prožít jako zdravý chlap?

Chci… i tato podpora je posilující. děkuju.

Dobrý večer, u mého táty (52let) taky diagnostikovali prozatím Kennedyho nemoc - čekáme též na výsledky genetiky.  

Ochabujou mu svaly v krku, musí pít brčkem, jinak se dusí. Od logopetky má cviky, má se zhluboka smát a různě hýbat s rty. Byl mu uznán částečný invalidní duchod.  

Taky netušíme, co od nemoci čekat, doktoři nám  moc bližších informací nedali, prostě čekáme na výsledky. Co jsme si hledali na internetu, tato nemoc nezkracuje život ale jedinec je časem upoután na invalidní vozík. Naše známá našla článek jedné paní, která měla taky nemocného tatínka touto nemocí, ktery byl odkazan na vozík a lékaři na něm zkoušeli léčbu, která zabrala a začal znovu chodit. Bohužel léčba byla pozastavena, kvůli málo nemocným touto nemocí. Mělo by se davat o této nemoci více vědět …

V Praze v motole je neuromoskularni oddělení, kde se přímo touto nemocí zabývají. Můžete je zkusit kontaktovat, třeba vám řeknou víc.  

Přeji hodně sil, aspoň tímto vám chci ukázat, že v tom nejste sám a musíte být silný, stejně tak vaše rodina a zvládnout to.  

Cením si Vaší reakce!

Výsledky bych měl mít za 14 dní. Zatím tedy takové problémy se svaly nemám, nicméně různé fascikulace, záškuba ano.

Souhlasím s Vámi, že by se mělo o takových to nemocí dávat více vědět a je smutné, když se daří léčbou pomoci a zastaví se to z uvedených důvodů.

I já Vám přeji co pokud možná lepších zítřků a jak se tak říká, hodně zdraví. bohužel si už uvědomuji, že to není jen "slušnostní" fráze.

Opatrujte se i Váš tatínek…

Dobry den, jak jste nakonec dopadnul? Doufam, ze se to u vas nepotvrdilo.

RR