Téma: Vnuk s glykogenózou III má půlku mozku - proč se na to nepřišlo v těhotenství?
Uživatel: mirabel
Věk: 51
Dnes mi snacha sdělila, že náš 5letý vnuk, má prý jen půlku mozku, navíc má glykogenozu III (Glykogenóza III, Coriho nemoc, Forbesova nemoc - příznaky, projevy, symptomy) a, v těhotenství jí nikdo nezjistil, že se plod nevyvíjí tak jak má a ani po porodu se na nic nepřišlo. Na glykogenózu III přišli náhodně v devíti měsících, když dostal rotavir. Jeho stav je velice vážný, má velikánské bříško, játra má velikosti dospělého člověka, zvětšené srdíčko a slezinu 5x. Musí mít frekventovanou stravu, jinak hrozí těžká hypoglykémie, také mu ochabují svaly, do budoucna hrozí invalidní vozík.
Jak je možné, že se na to nepřišlo už v těhotenství, když se dnes dělají samé ultrazvuky, kde je možné změřit všechno možné, tak jak mohlo uniknout, že děťátku chybí kus mozečku?
Je mi hrozně, protože jsem naprosto bezmocná a musím se na to koukat, neexistuje nic, co by mu pomohlo
Chci vás moc poprosit, pokud je tu někdo, kdo má podobné zkušenosti, prosím napište mi. Navíc sociálce nestačí, že je chlapeček tak vážně nemocný, a chtějí jim sebrat i 3.000 Kč příspěvek na péči a to jen proto, že se umí sám obléci, najíst - zkrátka, že zvládá základní činosti. Finančně jsou na tom zle, protože matka do práce nemůže a otec má nestálý příjem. Navíc již od dvou let nemá zoubky, byly mu vytrhány, takže se stravou jsou velké potíže. Nevím, co mám dělat, jak mu mám pomoc, sama jsem v invalidním důchodu 3. stupně.
S pozdravem Mirabel
(0 lidí)
(0 lidí)
Stránka otevřena 2739x Předchozí téma | Další téma
Reakce čtenářů
Pokud k tomu není indikace, provádí se jen základní vyšetření krve matky nebo amniocentéza. Taková speciální vyšetření se běžně (bezdůvodně) nedělají. Jedině kdyby bylo nějaké podezření, že plod takové onemocnění může mít (nevím jak je to s dědičnosti glykogenózy III. typu). Nicméně je tato nemoc z amniotické tekutiny (plodové vody) detekovatelná - vizte informace zde.
Co se týče velikosti mozku dítěte, tak jako plod v děloze mohl mít normální mozek nebo mohl být proti normě natolik málo zmenšen, že to bylo běžným vyšetřením na ultrazvuku neviditelné. Je nutné brát v potaz, že za těch 5 let dítěti hlava výrazně vyrostla, takže asi jen mozek prostě do velikosti hlavy nedorůstá. A když se dívám na příznaky, tak většina z nich se vyvíjí v kojeneckém věku a dále, ne v děloze. Ale detailní rozbor co mohlo být a nemohlo v době těhotenství matky by byl spíš na nějakém soudním znalci v oboru genetika.
S tou sociální oblastí Vám nepomohu, ale chodí sem uživatelka socialni_pracovnice, která Vám možná poradí co dělat (jestli se např. odvolat proti odebrání příspěvku na péči, apod.).
Věk: 51
Avatárku, moc Vám děkuji za odpověď. S pozdravem Mirabel
Ke zdravotní stránce se už vyjádřil Avatárek, tak teď k té sociální. U příspěvku na péči se opravdu posuzuje hlavně soběstačnost v základních životních potřebách: oblékání, stravování, komunikace, mobilita apod. Takže i když má někdo třeba zdravotní potíže, bolesti apod. , ale v základních věcech je soběstačný, je na něj pohlíženo tak, že příspěvek na péči nepotřebuje nebo jen nízký. Píšete, že rodičům "chtějí sebrat" příspěvek, takže k tomu možná ještě nedošlo. V rozhodnutí o odebrání/snížení příspěvku bude i poučení o možnosti odvolání, takže doporučuji postupovat podle něj. Další možností je místo odvolání podat novou žádost o přípsěvek - odvolací lhůty jsou totiž delší než lhůty na vyřízení nové žádosti, takže odvolací řízení déle trvá. Pokud existují aktuální lékařské zprávy, které říkají, že vnukův zdravotní stav se (výrazně) zhoršil, určitě je k odvolání/ nové žádosti o příspěvek doložte. Čím více takových zpráv o vnukově zdravotním stavu doložíte, tím lépe. Přeji hodně štěstí.
Věk: 51
Zdravím, i Vám děkuji za odpověď.
Věk: 21
Zdravím dobrý večer. Ja osobne mám Glykogenozu ale I typu. Ak by ste chceli a mali by ste záujem, môžete ma kontaktovať na monika.klemanova@zoznam.sk
Věk: 65
Město:Most
Dobrý den, jmenuji se Alena mám zkušenosti s glykogesou typ. 1a Gierkeho. Naš syn Pavlík se narodil v roce 1976,
bohužel s tímto onemocněním, tehdy lékaři měli mizivé znalosti s touto nemocil. Doktori ho nesprávné léčili, měl časté hypoglykémie. Do 3let se vyvíjel zcela normálně až téměř ve 3 letech, následkem časte hypoglykémie upadl do těžkého bezvědomí, následoval těžký otok mozku, Odumřely mozkové buňky. Stalo se. to nejhorší co se může stát, přestal chodit, mluvit, slyšet a byl slepý. Po půl roce se zde. stav zlepšil, ale zůstal postižený. Nemusim vysvětlovat co to pro mámu znamená a čím vším si musela procházet. V jeho 25letech, bohužel můj milovaný chlapeček odešel na zápal plic opět to lékaři nepoznali, nenasadili ani antibiotika. Pokud, Vám mohu přispět nějakou radou, budu ráda. Preji hodně zdraví a hodně sil co budete potřebovat. A. Č.
